随着健康知识的普及，人们都知道胃癌、肠癌、肝癌、淋巴瘤等消化系统肿瘤是我国的高发病。殊不知，肠胃道肿瘤中还有一种“胃肠道间质瘤(GIST)”，在胃肠道肿瘤里只占1-3%。虽然比较少见，但是其“天赋异禀”，病因无特征、检测渠道单一，易混淆为常规肿瘤，在治疗中增加手术风险及治愈难度。

　　胃肠道间质瘤能躲会藏，识别难度高

　　据了解，胃肠道间质瘤发病部位在胃部占60-70%，在小肠占20-25%，在大肠占5%，还有极少数在其他部位。区别于其他肿瘤，胃肠道间质瘤没有特异性症状。早期即使偶有腹痛、腹部不适、消化道出血等，或者是晚期出现的肠梗阻、腹胀、大肚腩等表现，也是跟其他疾病症状相同，很容易误诊。另外，胃肠道间质瘤没有特定高危人群，没有遗传特征，没有地域上的差别，预防及识别难度较高。

　　据中山大学附属肿瘤医院胃外科主任周志伟教授介绍：“第一，它没有特异性的症状。第二，等体检摸到肿块的时候就迟了。第三，它抽血没有指标。比如肝癌会检出甲胎蛋白水平升高，肠癌会检出癌胚抗原升高，胰腺癌会检出CA199升高。这些标志物它(胃肠间质瘤)都没有” 周教授强调：“胃肠间质瘤诊断手段的就是胃肠镜和CT检查。通过胃肠镜，不但胃肠道间质瘤，胃癌、肠癌都一样能筛查出来。所以我们鼓励40岁以上的人每年都要查一次胃肠镜。”

　　胃肠道间质瘤治疗难度高，专家强调全程管理是重点

　　据悉，胃肠道间质瘤发病率在国内外区别不大。其发病起因是基因突变，通过靶向药物虽然能暂时阻挡原发突变导致的信号传导，抑制肿瘤生长。但是，过一段时间后会出现继发突变产生耐药性，从而导致肿瘤继续的生长。“所以治疗胃肠道间质瘤最大的挑战，就是它不断的逃逸药物的杀伤，不断突变，导致肿瘤继续生存。”中山大学肿瘤医院胃外科副主任医师邱海波副教授介绍，“虽然目前广东的胃肠道间质瘤治疗已经走在全国前列，但毕竟胃肠道间质瘤属于罕见病，临床上对这个疾病非常了解的医生不太多，导致了治疗上理念的疏忽。比如我们以前就证实了传统的化疗对胃肠道间质瘤没有效果，假如医院不熟悉它的情况而使用化疗，就延误了治疗时机。”

　　此外，邱海波副教授还表示，大的肿瘤体像豆腐一样非常脆，手术刀一不小心碰到就会破裂，流到腹腔，这种情况下复发机会有94%。“医生对这个疾病比较了解的话，他就不会着急手术。先确诊，先吃药，让肿瘤缩小到符合切除条件的时候再做手术。”

　　周志伟教授强调，治疗胃肠道间质瘤必须依靠全程管理。从活检诊断、治疗时机、手术程度等，到做完手术以后，病人的管理、随访、复查等都是极为重要的：“中高危的病人，在规范的全程管理下，通过根治手术结合辅助治疗，也可获得比较高的生存率”

　　靶向药物迭代弥补治疗耐药困境

　　目前，靶向治疗是不可切除或复发转移性胃肠道间质瘤的主要治疗手段。晚期的病人一线临床用药伊马替尼在治疗上取得了巨大的成功，但随着治疗时间延长患者会逐渐出现肿瘤耐药情况，进而接受二线和三线药物治疗，但三线治疗进展后，由于缺乏有效的四线药物，仍有很多患者面临无药可医的困境。2020年5月15日，美国食品药品监督管理局(FDA)宣布批准瑞普替尼(ripretinib)的新药上市申请，用于治疗接受过包括伊马替尼在内的3种或更多种激酶抑制剂治疗的晚期胃肠道间质瘤成年患者。由此，瑞普替尼成为胃肠道间质瘤领域首个获批的四线治疗药物，三线治疗后发生进展的患者摆脱了无药可医的困境。

　　邱海波副教授指出：“胃肠道间质瘤经过了三线治疗以后，身体状态还能保持在较好的水平。因此仍然期待一些新药出现，为他们进一步提高生存。”