语无伦次、惧怕声音、无法识人……30岁的莫丽(化名)生下孩子后不久,突然出现了精神行为异常。当地医院诊断为“产后抑郁”,但住院后她的病情却越来越严重。
病因到底是什么?近期,莫丽一家到中山大学附属第三医院求医,神经内科医生仔细检查后,找到了元凶的蛛丝马迹——这是一种极罕见的疾病,名为甲基丙二酸血症。
10月14日,记者在医院见到了莫丽。经过对症治疗,她已经基本康复。病床上,她激动地对医生说:“感谢你们,是你们救了我的命!”
生孩子后,她突然不认识人了
今年4月,莫丽产下一女。正当全家人在庆祝新生命诞生之时,她却开始语无伦次、手脚不听使唤、惧怕外界声音,甚至抗拒接触自己的亲生女儿。
家人急忙把她送去医院,但在当地医院精神科住院后症状却愈加严重,不但生活不能自理,还出现了意识障碍,连白天和黑夜都不能分辨。
眼看着莫丽逐渐病危,心急如焚的家人多方打听,抱着最后的希望,莫丽一家人从外地赶来广州求医。
中山大学附属第三医院神经内科张炳俊主治医师接诊后发现,莫丽血液中的同型半胱氨酸浓度异常地高,他的神经一下敏感起来。为了进一步确诊,张炳俊让莫丽进行了尿液有机酸分析、血串联质谱氨基酸和酰基肉碱谱分析检查。
经综合分析后,张炳俊找到了莫丽生病的元凶——甲基丙二酸血症。
这是一种罕见病,一般在婴儿期发作,成人发作非常罕见。2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
张炳俊介绍,甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物,正常情况下,体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外,不会造成任何危害。但甲基丙二酸患者由于自身代谢缺陷,正常的代谢途径被破坏,甲基丙二酸不能通过正常的代谢及时排出体外,血液中过多累积而导致甲基丙二酸血症,最后引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。
生产后不宜大量摄入高蛋白食物
科研数据表明,甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传。既然是基因问题,为什么之前从未发病?中山大学附属第三医院神经内科主任陆正齐教授介绍,妊娠是这名患者发病的诱因之一。
他介绍,孕产妇在妊娠期间机体能量需求增加,引起甲基丙二酸前身物质,比如蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积,甲基丙二酸排泄障碍,就有可能引起急性代谢紊乱,精神行为异常急性发作。
在给予甲钴胺、叶酸、维生素B6的针对性治疗后,莫丽迅速好转,很快就康复出院了。但出院后,她未按医嘱加强甲钴胺静脉治疗,致使病情反复,还出现了下肢瘫痪,病情比之前更要凶险。
9月2日,莫丽再次被送进了中山大学附属第三医院神经内科。医生对她进行加强甲钴胺、叶酸、维生素B6、左卡尼汀治疗,并调节肠道菌群。如今,她可在扶持下行走,正在逐步康复。
陆正齐提醒,产妇生产后不宜大量摄入高蛋白食物。因为刚生孩子,莫丽的家人给她准备了高蛋白的“月子餐”,但莫丽体内正好缺乏分解蛋白质的酶,饮食方式的改变也是诱发她疾病发作的原因之一。普通的产妇也不宜在产后大鱼大肉,饮食要平衡、多样化,应多吃青菜、水果、鱼类等富含叶酸和维生素B6的食物。
【来源】南方号“广东健康头条”