近日，广东省出生缺陷防治管理中心正式成立，该中心设置在广东省妇幼保健院，将在省卫生健康委领导下统筹出生缺陷防治管理工作。记者获悉，目前广东已全面构建了出生缺陷三级预防网络，深入实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血和出生缺陷综合防控、新生儿疾病筛查、先天性心脏病筛查等重大公共卫生项目，已初步建成覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的三级出生缺陷防控服务体系，广东出生缺陷发生率已经连续4年下降。

　　去年广东85.45万人享受了免费孕前检查

　　围产期，是指怀孕28周到产后一周这一分娩前后的重要时期，在这个时期的胎儿就属于围产儿，出生缺陷是导致围产儿死亡的重要因素。从2001年至2008年，广东新生儿出生缺陷发生率曾连续7年攀升，2009年首次回落至276/万。

　　近年来，广东高度重视卫生健康工作和妇女儿童健康，大力推进出生缺陷防控工作，取得了明显成效。从2015年开始，广东出生缺陷发生率已经连续4年下降，2018年为240.3/万。

　　广东省卫生健康委党组成员、干部保健局局长马文峰介绍，2010年，广东启动免费孕前优生健康检查，2012年实施地中海贫血预防控制项目，2015年又在全省开展以唐氏综合征等染色体异常、明显结构畸形、新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍为主要干预病种的出生缺陷综合防控项目，省级财政累计投入超过13亿元。

　　2017-2019年，省财政又投入39亿元，用于粤东粤西粤北61家县级妇幼保健院能力建设项目。该项目将进一步提升我省妇幼健康服务能力和水平，提高出生缺陷防治工作成效。

　　目前，我省建立了地贫筛查实验室1364个、产前诊断实验室44个，新生儿遗传代谢病采血点1900多个、筛查中心22家，新生儿听力筛查机构1900多家、诊治机构17家，县级出生缺陷干预中心120余家，形成了“省指导、市诊断、县筛查”的工作体系。

　　2018年，我省开展免费孕前优生健康检查85.45万人，开展免费地贫血常规初筛77.45万对，孕期唐氏筛查72.17万人，孕期明显结构畸形筛查81.81万人，全省新生儿遗传代谢病筛查129.92万人，新生儿听力筛查119.58万人，发现重症地贫、唐氏综合征等严重致死致残畸形儿2914例，采取干预性终止妊娠措施2451例，有效减少了严重缺陷儿的出生。

　　出生缺陷防治管理中心将推进实施相关防治项目

　　广东省出生缺陷防治管理中心设置在广东省妇幼保健院，将在省卫生健康委领导下统筹出生缺陷防治管理工作。

　　该中心的职责包括：统筹出生缺陷防治专家资源；推进出生缺陷防治项目实施；组织实施全省出生缺陷防治质量控制工作；组织开展出生缺陷防治数据收集、整理、分析、上报以及相关信息管理工作；统筹管理省级产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心等机构，指导做好婚前检查、孕前优生检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷三级预防工作等。

　　虽然我省出生缺陷防控取得了一定成绩，但随着全面二孩政策的实施，高龄孕产妇比例增高，广东出生缺陷防控工作仍然面临巨大挑战。

　　省妇幼保健院超声诊断科副主任医师尚宁表示，部分出生缺陷可能是由家族遗传引起的，也有一部分是由于孕妇在怀孕期间接触到某些有害物质或者体内缺乏某些元素引起的，比如孕妇缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。

　　然而，目前更多的出生缺陷并不能找到明确的病因，所以做好孕期的筛查工作就尤为重要。产前超声检查主要排除的是六种严重胎儿致死缺陷，分别是无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心和致死性软骨发育不良。

　　尚宁介绍，目前的技术手段最早可在早孕期（怀孕11-13周）发现部分致死缺陷，最佳的筛除时期是中孕期（怀孕18-24周），在这个时期可以筛查出大部分先天畸形。一旦发现围产儿存在致死致残出生缺陷，可及时采取干预性终止妊娠措施。

　　尚宁介绍，先天性心脏病在我国新生儿出生缺陷中排名第一，其次是唇腭裂和多指症。对于先天性心脏病、唇腭裂这类先天畸形，广东省出生缺陷防治管理中心就会启动自动监测防控体系，为孕妇及患儿提供诊治，减免其部分费用，帮助这部分的先天缺陷幼儿进行治疗。